Qu’est ce que le SIA
Le Syndrome de l’Insensibilité aux Androgènes entraîne une interruption du développement foetal de l’appareil de reproduction. Un enfant atteint du SIA a des chromosomes sexuels mâles (XY). Des testicules embryonnaires se développent dans son corps et commencent à produire des hormones androgènes. Mais ces hormones mâles ne peuvent pas achever un développement masculin à cause d’une rare insensibilité des tissus du foetus aux hormones androgènes. De ce fait, le développement génital externe se poursuit selon le modèle féminin ( la voie de secours) mais le développement des organes femelles internes a déjà été stoppé par une hormone (AMH – Hormone Anti-Mullerienne) provenant des testicules foetaux. L’insensibilité des tissus aux hormones androgènes est contrôlée par un gène situé sur le chromosome sexuel X et SIA est une condition récessive du chromosome X héritée du côté maternel. (ou dans environ un tiers des cas elle est le résultat d’une mutation spontanée). Une mère qui est porteuse du gène défectueux a une chance sur deux pour que son enfant XY soit atteint de SIA et une chance sur deux pour que son enfant XX soit elle-même porteuse du gène défectueux. Les individus XX ont la possibilité de se faire dépister pour savoir s’ils sont porteurs du gène défectueux. SIA est une condition biologique d’intersexualité dans laquelle les organes génitaux/reproducteurs sont partiellement en désaccord avec le sexe génétique. Cette condition est différente de la transsexualité (désordre/confusion sexuel)
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